【摘 要】
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目的明确1例因肌张力低下,生长发育迟缓,反应迟钝就诊患儿的遗传学病因。方法用常规外周血淋巴细胞培养G显带对患儿及其父母进行核型分析,并采用SNP(single nucleotide polym
【机 构】
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银川市妇幼保健院妇产科,南京医科大学附属苏州医院中心实验室,南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心,苏州大学附属儿童医院检验科,宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心实验室
【基金项目】
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宁夏回族自治区科技惠民项目(2016KJHM222);江苏省卫计委科技项目(H2017073);宁波市生殖医学品牌学科(PPXK2018-06);苏州市民生科技项目(SS201647);江苏省妇幼保健协会科研项目(FYX201720)
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目的明确1例因肌张力低下,生长发育迟缓,反应迟钝就诊患儿的遗传学病因。方法用常规外周血淋巴细胞培养G显带对患儿及其父母进行核型分析,并采用SNP(single nucleotide polymorphisms)基因芯片进行染色体全基因组分析。结果G显带染色体分析初步判定患儿核型为46,XY,t(2; 12; 18; 14)(q31; p13; q21.3; q11.2),为4条染色体复杂易位; SNP芯片检测分析提示患儿染色体18q21.31-q22.3区域存在1.502 2×10~7bp的片段缺失。患儿父母染色体核型及芯片检测未见明显异常,患儿为新发复杂染色体结构异常。结论染色体18q21.31-q22.3微缺失及4条染色体的复杂易位可能是导致患儿疾病表型的重要原因。微阵列芯片有助于发现染色体易位时造成的亚显微结构异常。
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