【摘 要】
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目的 探讨无脑回畸形的临床特征及其致病基因LIS1 基因的检测特点.方法 回顾性分析1 例无脑回畸形患儿的临床、实验室检查及基因检测结果,同时复习相关文献.结果 女性,5 月龄
【机 构】
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武汉市儿童医院神经电生理室,武汉市儿童医院中心实验室
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目的 探讨无脑回畸形的临床特征及其致病基因LIS1 基因的检测特点.方法 回顾性分析1 例无脑回畸形患儿的临床、实验室检查及基因检测结果,同时复习相关文献.结果 女性,5 月龄,确诊癫痫20 d,3 d 内再次抽搐发作30余次入院,抽搐发作表现为双眼凝视、上翻,口唇、面色发绀,口吐白沫,四肢强直,意识丧失,约2 - 3 min 自行缓解.外周血白细胞计数13.67×10^9/L,血红蛋白108 g/L,红细胞计数3.90×1012/L,淋巴细胞10.26×10^9/L ;心肌
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