【摘 要】
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目的 对假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)患者进行基因诊断并对家系进行遗传分析,以提高时DMD/BMD的基因诊断水平及有效的遗传咨询.方法 对40例DMD/BMD患者应用18对引物多重PCR
【机 构】
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空军总医院南楼神经科,北京,100142;江苏省人民医院神经内科;第四军医大学西京医院神经内科
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目的 对假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)患者进行基因诊断并对家系进行遗传分析,以提高时DMD/BMD的基因诊断水平及有效的遗传咨询.方法 对40例DMD/BMD患者应用18对引物多重PCR技术进行Bystrophin基因缺失诊断,收集完整家系资料进行遗传分析以判断致病基因携带者及评估风险.结果 40例DMD/BMD患者基因诊断有27例至少存在一个外显子片段缺失(67.5%),13例未检测到缺失(32.5%).通过对家系的遗传分析判断出致病基因携带者.结论 多重PCR作为一种简便快速的诊断方法可对DMD/BMD患者进行基因诊断;对风险家系进行遗传分析、判断致病基因携带者以进行有效的遗传咨询,进而控制遗传病.
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