论文部分内容阅读
遗传因素是难治性癫痫的重要病因。多数情况下，基因突变导致的癫痫无法被现有的抗癫痫药物所控制。生酮饮食通过多靶点作用机制控制癫痫发作，在基因突变所致难治性癫痫中应用广泛。该文就生酮饮食在能量代谢、离子通道、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路以及部分其他罕见病四个方面共23种基因突变所致难治性癫痫中应用及疗效的研究进展作一综述。
生酮饮食在基因突变所致难治性癫痫中应用及疗效的研究进展
【摘 要】
：
遗传因素是难治性癫痫的重要病因。多数情况下，基因突变导致的癫痫无法被现有的抗癫痫药物所控制。生酮饮食通过多靶点作用机制控制癫痫发作，在基因突变所致难治性癫痫中应用广泛。该文就生酮饮食在能量代谢、离子通道、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路以及部分其他罕见病四个方面共23种基因突变所致难治性癫痫中应用及疗效的研究进展作一综述。
【机 构】
：
中国医科大学深圳市儿童医院神经内科 518038中国医科大学深圳市儿童医院神经内科 518038
【出 处】
：
国际儿科学杂志
【发表日期】
：
2022年49期
其他文献
目的探讨发热感染相关性癫痫综合征的临床特点及诊治方法。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2019年5月至6月收治的3例发热感染相关性癫痫综合征患儿的资料，结合相关文献总结其临床特点、诊治方法及预后特点。结果3例发热感染相关性癫痫综合征患儿发病年龄为6~9岁，发热至首次抽搐时间间隔为4~7d，于24h内进展为癫痫持续状态，癫痫发作以多灶性发作为主，脑脊液实验室检查无异常，脑电图可见弥漫性慢波活动为背景、颞区为主的癫痫波发放，2例急性期头颅磁共振成像可见脑水肿征象。3例患儿均对多种(4~5种)抗癫痫药物耐药，
支气管哮喘是儿童常见的涉及免疫反应所致的以气道高反应、气道炎症、气道重塑为特征的慢性气道炎症性疾病。目前糖皮质激素和变应原特异性免疫疗法存在一定限制。许多动物实验结果证实，间充质干细胞(MSCs)可通过免疫调节作用减轻哮喘动物模型气道炎症、改善气道高反应、逆转气道重塑。因此，MSCs作为儿童哮喘有效治疗策略，具有很大的应用前景。现就近年来在MSCs治疗哮喘的动物实验作用机制方面取得的进展进行综述，以探讨MSCs治疗哮喘的价值。
肝细胞生长因子(HGF)作为一种间充质来源的生长因子，因其具有的多功能生物学作用，在儿童多系统基础及临床研究中广泛应用。作为一种肺组织保护因子，HGF在增强肺组织发育、刺激肺上皮细胞DNA生成、修复肺微血管内皮细胞、抑制肺损伤所致的细胞凋亡、延缓肺纤维化等方面有明显的生物学作用。HGF与儿童多种呼吸系统疾病的发生发展密切相关。现对HGF的生理特性及其在儿童呼吸系统疾病中的作用机制作一简要综述。
儿童骺板损伤非常常见，骨折、感染、恶性肿瘤或医源性损伤等原因均可导致，损伤后易引起生长阻滞、成角或旋转畸形，严重影响儿童的身心健康。目前临床骨桥切除术结合相应材料填充的治疗方法成功率低。采用软骨组织工程技术构建具有生物活性的骺板软骨成为治疗儿童骺板损伤新的研究方向。因此，现主要从组织工程三要素：种子细胞、生长因子、组织工程支架角度对目前骺板软骨的再生研究进行综述。
急性白血病是儿童时期最常见的肿瘤，随着危险度分层治疗的不断完善，其完全缓解率有了明显提高。然而中枢神经系统白血病(CNSL)仍是白血病死亡和复发的主要原因之一。现就儿童CNSL的发病机制、诊断及治疗的研究进展进行综述，进一步提高临床医师对该病的认识。
目的描述亚低温治疗的新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)患儿中急性肾损伤(AKI)的发病率及预后。方法这是一项基于人群的观察性研究，纳入2007~2009年于斯德哥尔摩出生经亚低温治疗的HIE足月及近足月儿。改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)为新生儿患儿专门修订了新生儿AKI的定义。分析AKI与新生儿患病率/病死率的相关性，进一步评估患儿在10~12岁时的估测肾小球滤过率(eGFR)。结果斯德哥尔摩地区出生的83939例活产儿中，共66例HIE患儿行亚低温治疗。研究纳入65例，45%诊断为AKI，AKI分度与
期刊
目的这是一项伦敦的13年单中心研究，比较患与未患先天性心脏病(CHD)的早产儿，住院期间病死率、坏死性小肠结肠炎(NEC)、败血症、脑室内出血(IVH)发生率及有创通气时间的差异。方法于2004年5月至2017年5月，进行为期13年的单中心回顾性病例对照研究。结果研究纳入247例CHD早产儿，494例未患CHD早产儿作为对照组。与对照组相比，CHD患儿在院期间死亡风险显著增加(OR值7.39，95%CI：4.37~12.5；P
期刊
目的评估母亲在医院住院并分娩22~26周胎龄(GA)活产儿的生存时间差异和患病率的影响因素。方法数据来源于EXPRESS(瑞典，2004年~2007年)，EPICure-2(英国，2006年)及EPIPAGE-2(法国，2011年)。根据胎龄分层，使用Kaplan-Meier法和Cox回归模型调整人群和妊娠特征，进行112天生存分析。比较新生儿期患病率、2~3岁时生存率、随访情况和结局。结果共纳入病例数：EXPRESS(769例)、EPICure-2(2310例)和EPIPAGE-2(1359例)，胎龄2
期刊