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本文报告了1例经体外受精后B超确诊为单绒毛膜双胎妊娠的病例。该孕妇中孕期随机抽取一胎羊水行荧光原位杂交技术和染色体核型分析检测，未见异常。双胎生后2 d和3岁时分别行外周血染色体核型分析检测，提示双胎外周血染色体核型均为21-三体男性和正常女性2种染色体核型嵌合异常（chi 47,XY,+21/46,XX）。3岁时刮取双胎口腔黏膜细胞行单核苷酸多态性基因芯片检测，结果提示男童核型为47,XY,+21，女童为46,XX。以上结果提示该双胎为单绒毛膜双合子双胎，双胎外周血染色体核型均嵌合异常，无组织体细胞染色体核型嵌合异常。男童呈现唐氏综合征患儿特殊面容，女童未见明显异常。