非综合征性遗传性耳聋的基因诊断进展

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非综合征性耳聋是感官缺陷中最常见的一类疾病。耳聋基因诊断正在经历从一代测序到各种高通量测序平台的技术变革,针对不同人群有相应的检测手段。基因诊断对于早期发现、早期预防、耳毒性药物应用及生育风险评估有重要指导意义。
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