【摘 要】
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成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI) (OI I,MIM#166200;OIⅡ,MIM#166210;OI Ⅲ,MIM#259420;OI Ⅳ,MIM#166220)又称脆骨病,是一种全身性结缔组织遗传病,多数为常染色体显性
【机 构】
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南京军区南京总医院解放军检验医学研究所中心实验科,南京,210002
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成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI) (OI I,MIM#166200;OIⅡ,MIM#166210;OI Ⅲ,MIM#259420;OI Ⅳ,MIM#166220)又称脆骨病,是一种全身性结缔组织遗传病,多数为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传,发病率约为1:10000.临床表现主要包括骨脆性增加、蓝巩膜、牙本质发育不全、听力下降等.90%以上的OI患者具有Ⅰ型胶原基因(COL1A1,COL1A2)突变,尤以COL1A1基因突变为主.Ⅰ型胶原基因突变的位点与OI临床表型有一定的相关性.本文主要就Ⅰ型胶原基因突变与OI的研究进展作一综述.
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