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基因诊断 一、基因诊断的定义 基因诊断又称DNA诊断或分子诊断．被医学界称为第四代诊断技术，是生物学和医学研究中一个最前沿和最基本的问题之一．其利用重组DNA技术作为工具，直接从基因水平检测致病微生物的存在和种类、人类遗传病的基因缺陷等．并进一步从转录或翻译水平分析基因的功能。从而成为临床诊断领域中病原体检查、遗传病诊断、癌基因和抑癌基因检测的重要手段。1978年。美国科学家首次采用羊水细胞对胎儿进行血红蛋白病的产前基因诊断获得了成功．从此开创了疾病基因诊断的新纪元。