【摘 要】
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目的:总结1例卵睾型46XX/XY性腺发育不良患儿的临床特点并复习文献。旨在提高临床对该疾病表型的认识。方法:报道1例以生后外生殖器外观异常、青春期出现乳房发育伴周期性
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目的:总结1例卵睾型46XX/XY性腺发育不良患儿的临床特点并复习文献。旨在提高临床对该疾病表型的认识。方法:报道1例以生后外生殖器外观异常、青春期出现乳房发育伴周期性'睾丸囊肿'为表现的病例。结果:社会性别为男性的13岁3月患儿,因外生殖器外观异常13年余,乳房增大1年就诊。双侧性腺位于阴囊,病理结果提示卵睾。染色体为46XX/XY。结论:卵睾型性发育异常基于睾丸和卵巢组织存在,性发育异常基础上出现青春期男性乳房发育、周期性血尿表现、本例患儿超声提示周期性'睾丸囊肿',尽
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