【摘 要】
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背景原发性肉碱缺乏症(PCD)被认为是一种潜在致死性疾病,肉碱转运蛋白功能缺陷会导致脂肪酸β氧化代谢受阻,如果没有及时补充肉碱,PCD患者在生命早期就会出现急性代谢失代偿,
【机 构】
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海南省妇女儿童医学中心新生儿疾病筛查中心
【基金项目】
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海南省重大科技项目(ZDKJ2017007)——胚胎发育与再生研究及遗传资源库与诊断平台建设,2019年海南省医药卫生科研项目(19A200015)——海南省黎族新生儿原发性肉碱缺乏症调查研究
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背景原发性肉碱缺乏症(PCD)被认为是一种潜在致死性疾病,肉碱转运蛋白功能缺陷会导致脂肪酸β氧化代谢受阻,如果没有及时补充肉碱,PCD患者在生命早期就会出现急性代谢失代偿,或晚期出现骨骼和心肌病或心律失常突然死亡。因此在新生儿期开展PCD筛查,对患儿早期治疗能防范急性能量代谢障碍危象或急性心力衰竭而猝死情况的发生,保证生活质量和生命安全。目的调查海南省黎族新生儿PCD的发病情况,并探究黎族人群PCD基因突变类型。方法借助海南省新生儿筛查网络平台,收集2016-08-01至2019-07-31在海南省出生的
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