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目的：通过对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因两种已知突变的检测，观察变性高效液相色谱法（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）的实用价值。方法：应用DHPLC方法及脱氧核情核酸序列测定对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者和正常对照者进行已知突变的检测。结果：正常对照者第5、9-10外显子为单峰；G6PDG392T有两个峰，G6PDC1024T则有3个峰。结论：DHPLC方法敏感、自动化、使用方便而且成本低，可能成为今后检测已知和