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NPM1基因变异是急性髓系白血病（AML）的一种特异性表现，在正常核型的成人急性髓系白血病（AML-NK）患者中的发生率大约为50％-60％。伴有NPM1基因突变的急性髓系白血病称之为NPM-cytoplasmic positive AML（NPMc＋AML），其显示广泛的形态学谱，涉及多种细胞系，高频率发生CD34-。NPM1突变多见于女性患者，其发生率随着年龄的增长而升高，多累及髓外，原始细胞及血小板计数较高，可以通过分子生物技术或免疫组化技术进行检测。伴有NPM1突变而缺乏FLT3-ITD基因的AM