染色体微阵列技术对1例6p21微缺失综合征的产前诊断

来源 :山西医科大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：aman25826882

【摘要】

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6p21微缺失综合征也称颅骨锁骨发育不良综合征(cleidocranial dysplasia CCD;OMIM 119600)是一种罕见的常染色体显性遗传的骨骼发育不良综合征,主要临床特征是前额和顶叶突出

【作者】

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万陕宁党颖慧郑芸芸宋婷婷张建芳李佳杨红

【机构】

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空军军医大学第一附属医院妇产科

【出处】

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山西医科大学学报

【发表日期】

：

2021年3期

【关键词】

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染色体微阵列技术 6p21微缺失综合征产前诊断先天缺陷

【基金项目】

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“十三五”重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”(2016YFC1000703),陕西省科技厅高校联合项目(2020GXLH-Y-009)

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6p21微缺失综合征也称颅骨锁骨发育不良综合征(cleidocranial dysplasia CCD;OMIM 119600)是一种罕见的常染色体显性遗传的骨骼发育不良综合征,主要临床特征是前额和顶叶突出、短头畸形、颅缝闭合较晚、发育不全或锁骨再生不全、多种牙齿异常和身材矮小等。染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray-based analysis,CMA)可用于全基因组水平的拷贝数分析,不仅可以快速有效地检测常规核型分析的染色体不平衡变异,而且可以检测整个基因组的微缺失和微重

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