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人体内脏器官在位置及形态上呈左右不对称分布。纤毛在左右不对称发育中发挥关键作用。目前已鉴定数十个不对称发育相关的人类疾病基因,这些基因大多涉及纤毛发生、运动以及Nodal-Pitx2信号传导过程。文中主要介绍了纤毛影响Nodal-Pitx2信号通路导致人体左右不对称发育的过程。此外还简要阐述了纤毛与先天性心脏病的关系以及左右不对称发育人类遗传学研究的最新发现。这些进展将有助于我们深入了解左右不对称发育分子机制以及纤毛与人类疾病的联系。