【摘 要】
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目的 对海口市人民医院血液科一例47岁男性经临床检查存在贫血、脾大等症状的疑似β地中海贫血的先证者进行病因确诊,并对其家系成员进一步研究分析.方法 采用血常规、脾脏B
【机 构】
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中南大学湘雅医学院附属海口医院中心实验室,海南海口,570208
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目的 对海口市人民医院血液科一例47岁男性经临床检查存在贫血、脾大等症状的疑似β地中海贫血的先证者进行病因确诊,并对其家系成员进一步研究分析.方法 采用血常规、脾脏B超、血红蛋白电泳、跨越断点PCR(Gap-PCR)和高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术对先证者和5名家系成员进行检测,评估他们贫血、脾脏肿大和基因突变等方面的情况,采用Sanger测序法对高通量测序所检测出的基因突变进行验证,并通过家系连锁分析确定所检测基因突变的遗传方式.结果 先证者同时检测出HBB∶c.2T＞G和HBB∶c.-113A＞G两种突变,其中HBB∶c.2T＞G为常见β突变,HBB∶c.-113A＞G为新的突变,其母亲及儿子均检出HBB∶c.-113A＞G杂合突变,其女儿检出HBB∶c.2T＞G杂合突变,除先证者外其他家系成员并未表现出明显的地贫症状.结论 HBB∶c.2T＞G杂合复合HBB∶c.-113A＞G杂合突变会加重β地贫的临床表现,进而表现出脾大症状,该基因突变的发现,丰富了地贫基因突变数据库.全面的检测技术应用于地贫常规检测对临床病人的病因确诊、治疗和遗传咨询都具有重要意义.
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