GM_2Ⅰ型神经节苷脂沉积症2例

来源 :医学理论与实践 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ltavip
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
例1,男,年龄9个月。患儿出生4个月后,其母发现患儿四肢无力,眼神呆滞,对声音极敏感,易激怒,病情渐加重。5个月时,因腹泻抽搐于1995年8月12日住院。入院诊断为低血钙抽搐。经补液、补钙等治疗,抽搐未减轻,反而逐渐加重,频繁发作,且每次持续时间延长。对周围无反应。脑脊液正常。脑CT示弥漫性脑萎缩。眼底检查:双侧视神经萎缩,黄斑部见樱桃红点。四肢肌力Ⅲ级,腱反射活跃,腹壁反射消失,双侧病理反射阳性,肝脾正常。诊断为黑朦性痴呆症,自动出院后9天死亡。 例2,男,年龄7个月。与例1系同母生。患儿出 Example 1, male, age 9 months. Children born 4 months later, his mother found that children with limb weakness, glazed eyes, very sensitive to the sound, irritability, the disease gradually increased. At 5 months, she was admitted to hospital on 12 August 1995 due to diarrhea convulsions. Admission was diagnosed as hypocalcemia convulsions. After rehydration, calcium and other treatment, convulsions did not reduce, but gradually increased, frequent attacks, and each duration of extension. No reaction to the surroundings. Cerebrospinal fluid is normal. Brain CT showed diffuse brain atrophy. Fundus examination: bilateral optic atrophy, macular see cherry red dot. Grade Ⅲ limb muscle strength, tendon reflexes, abdominal reflex disappeared, bilateral pathological reflex, liver and spleen normal. Diagnosed with dementia darkness, nine days after discharge from hospital. Example 2, male, age 7 months. Same as Example 1. Children out
其他文献
目的 探讨静脉输注葡萄糖溶液对新生儿血糖值的影响。方法 用血糖试纸对 10 0例住院新生儿分别在静脉输注葡萄糖溶液前及输液过程中作血糖测定。结果 输液前检出高血糖 3
对目前测井解释中广泛使用的神经网络技术提出一些粗浅的认识或评价,包括这项技术的目前研究现状、研究趋势和提高方法实用效果的可能途径等,以期今后能提高网络模型的预测能力
正确选择露天矿用大型运输汽车传动系的争论比以往任何时候都更为热烈。英国《采矿杂志》(《Mining Magazine》)编辑部对一些露天矿进行了调查,提出了许 The argument for
一、问题的提出创新的系统化的实训教学有助于培养具备全面素质的高技能的会计人才,但是经过笔者对包括我院在内的南京多所高职院校的实地调研,发现目前高职会计专业的模拟实
京剧音乐分为演员歌唱和乐队演奏两大部分。演员歌唱包括唱腔和念白。剧目的故事情节、思想内容和人物形象的塑造,主要依靠演员的唱、念、做、打来表达,而唱的分量极重。乐队
红外高压防盗报警装置使盗窃者无法接近保险柜,可有效制止盗窃行为,且不对盗窃者造成终身伤害。该装置简单实用。 Infrared high-pressure anti-theft alarm device so that
1 前言为适应交通运输和国防现代化的需要,从80年代初开始,国家有计划的引进工业发达国家的各种先进的内燃机及制造技术,以确立适合国情的内燃机系列。由于引进机型来自许多
由中国塑料加工工业协会和浙江省余姚市人民政府联合举办、中国塑协改性塑料专业委员会和中国塑料城管理委员会共同承办的“全国改性塑料技术、装备、产 By the China Plast
1前言汽车在人们的生活中所占据的地位日益显示的同时,也伴随着交通事故的增加和对环境的污染。为了解决上述问题,各国都制定 1 Preface The car occupies a position in pe
导演:查尔斯·马丁主演:奥兰多·布鲁姆、吴磊、任达华、熊黛林类型:动作/犯罪/冒险故事梗概前SAS特工,声名显赫的安保专家丹尼·斯特拉顿(奥兰多·布鲁姆饰)遭遇了人生中最