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GM_2相关论文
GM2神经节苷脂沉积症发病的分子机理研究
目的探讨GM2神经节苷脂沉积症发病的分子机理.方法培养患者皮肤成纤维细胞,进行酶学、Western 印迹杂交和免疫细胞化学分析.结果 4......
期刊
GM_2
氨基己糖苷酶
成纤维细胞
神经节苷脂
印迹杂交
激活蛋白
乙酰氨基己糖
基因突变
成年型
同二聚体
慢性GM_2神经节苷脂病的运动障碍
GM_2神经节苷脂病的共同基础缺陷是常染色体隐性遗传的溶酶体氨基己糖苷酶缺乏而致GM_2神经节苷脂在神经元中沉积。氨基己糖苷酶......
期刊
神经节苷脂病
GM_2
氨基己糖苷酶
小脑性共济失调
樱桃红点
惊吓反射
脊肌萎缩
临床综合征
神经节苷脂
溶酶体
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