【摘 要】
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目的 研究2,3,7,8-四氯二苯并-对-二(口恶)英(2,3, 7, 8-tetrachlorodibenzo-p-dioxin,TCDD)对胎鼠生长发育的影响,探讨TCDD致畸与胰岛素样生长因子2(insulin-likegrowth factor 2, Igf2)基因的表达和差异性甲基化区域(differentially methylatedregions, DMRs)甲基化状态的关系. 方
【机 构】
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110004,沈阳,中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室,110004,沈阳,中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室,110004,沈阳,中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室,110004,沈阳,
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目的 研究2,3,7,8-四氯二苯并-对-二(口恶)英(2,3, 7, 8-tetrachlorodibenzo-p-dioxin,TCDD)对胎鼠生长发育的影响,探讨TCDD致畸与胰岛素样生长因子2(insulin-likegrowth factor 2, Igf2)基因的表达和差异性甲基化区域(differentially methylatedregions, DMRs)甲基化状态的关系. 方法 经灌胃给予孕10 d大鼠10 μg/kg TCDD,孕20天剖宫取胎,比较实验组和对照组孕鼠妊娠结局,测量两组活胎的顶臀长、体重和胎盘重;用实时定量-逆转录PCR检测孕20天胎鼠肝脏组织Igf2基因mRNA的表达;用蛋白印迹方法检测蛋白的表达水平;用甲基化限制酶HpaⅡ酶切-PCR法(HpaⅡ-PCRassay)检测两组胎鼠肝脏Igf2基因DMR1的甲基化程度,用亚硫酸氢盐测序方法检测Igf2基因DMR2的甲基化程度.结果对照组胎鼠均正常;实验组出现死胎及吸收胎,发生率为12.2%,畸形胎发生率为11.6%,活胎顶臀长、体重及胎盘重均明显低于对照组;对两组胎鼠肝脏组织Igf2基因表达的检测结果显示,实验组Igf2mRNA表达的相对量为0.77±0.11,对照组为0.27±0.15,两者差异有统计学意义(P＜0.01);同时实验组肝脏组织Igf2蛋白的表达量也明显高于对照组;两组胎鼠肝脏Igf2基因DMR1的甲基化程度无差异,DMR2甲基化程度实验组明显低于对照组.结论孕期暴露于TCDD可导致大鼠发生死胎、吸收胎、畸形胎和胎儿宫内发育迟缓,TCDD所致胎鼠发育异常可能与胎鼠肝脏组织Igf2基因DMR2甲基化程度降低引起的Igf2高表达有关。
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家系1 先证者(Ⅴ11),男,48岁.6～7岁发病,双手和足背出现点状淡或深褐色斑,随着年龄的增长色斑逐渐缓慢增多扩展,颜色加深,并出现淡白色斑片,互相交错融合成网状.查体:一般情况良好,系统检查未见明显异常.皮肤科检查:四肢末端手足背部对称性针尖至绿豆大色素脱失斑,其中心有小岛状色素增加的褐黑色斑,其边缘亦有色素增加且呈网状.诊断为遗传性对称性色素异常症。
突变为缺失突变c.442delAG[2].2006年,中国学者Li等[3]对一个中国屈侧网状色素异常家系进行全基因组扫描,将该病的致病基因定位于17p13.3.在微卫星标记D17S831和D17S1866处取得最大LOD值为3.61.单倍型分析将该病的致病定位在距离D17S1798 6.8 cM范围之内.此区域内含有21个已知基因和16个预测基因,目前该区域的致病基因尚未克隆出.以上研究显示,屈侧
目的 分析湖北地区汉族人群T细胞免疫球蛋白域黏蛋白域蛋白4(T cells immunoglobulin domain and mucin domain protein 4, TIM4)基因8570G＞A、11515C＞A 单核苷酸多态性,探讨其与变应性哮喘易感性之间的关系. 方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性对145例变应性哮喘患者和130名健康对照TIM4基因 8570G＞A 和11
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经中国科协批准，由卫生部科技教育司、中国科学技术发展基金会和中华医学会联合主办，国际骨质疏松基金会（10F）和国际临床骨测量学会（ISCD）协办，骨质疏松基金委员会、药学发展基金委员会、中国药学发展奖HOMA奖励工作委员会、四川大学华西医院共同承办的2006国际骨质疏松．骨与关节大会将于2006年10月19～22日在成都召开。
患者男,30岁,结婚3年其妻生育1愚型女儿,患者为粮库工作人员,吸烟,喝酒,患有肠炎.其妻,女,28岁,天然气仪表操作人员,身体健康,孕4个月左右患感冒1次,夫妇非近亲结婚.其女10个月,发育缓慢,智力低下,颈短,前额扁平,眼裂大,眼距宽,内眦下斜,鼻梁低,鼻孔向上,嘴小,唇厚而外翻,张口伸舌,左手通贯掌。
目的 研究在中国汉族人群下肢深静脉血栓形成(deep veinthrombosis,DVT)患者中纤溶酶原激活物抑制剂1(plasminogen activator,in hibitor1,PAI1)基因PAI1启动子4G/5G多态性与血浆PAI1抗原水平的关系及其在该病发病中的作用.方法应用聚合酶链反应测定了120例中国汉族DVT患者和120名正常人的PAI1启动子4G/5G多态性,并测定了他们
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