【摘 要】
:
目的探讨二代测序(NGS)技术检测早期自然流产(SA)绒毛组织染色体异常的价值。方法选择自然流产患者87例,其中复发性流产32例,偶发性流产55例。年龄≥35岁组35例,<35岁组52例
论文部分内容阅读
目的探讨二代测序(NGS)技术检测早期自然流产(SA)绒毛组织染色体异常的价值。方法选择自然流产患者87例,其中复发性流产32例,偶发性流产55例。年龄≥35岁组35例,<35岁组52例。取其流产绒毛组织,行NGS全基因组测序及G显带染色体核型分析,比较2种方法的检测成功率和异常检出率,比较不同流产类型及不同年龄患者的流产组织染色体异常率。结果 NGS技术检测流产绒毛组织的成功率(100.00%)高于G显带核型(74.71%),异常检出率(58.62%)也高于G显带核型(50.77%)。NGS检测的51例异常中染色体结构异常3例(5.88%),染色体数目异常48例(94.12%),其中三体39例,双重三体2例,三重三体1例,单体6例。G显带核型分析检出的33例异常中染色体数目异常32例,其中三体24例,双重三体2例,三重三体1例,单体5例;染色体结构异常1例。NGS与G显带核型分析测序结果相符64例,不符1例。NGS技术检测偶发性流产与复发性流产组织染色体异常率分别是60.00%和56.25%,差异无统计学意义。≥35岁组的染色体异常率(71.43%)高于<35岁组(50.00%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论 NGS技术检测染色体异常的分辨率好,准确度高,有助于明确SA的病因,指导患者再次妊娠及优生优育。
其他文献
<正>剖析食品侵权与惩罚性赔偿的内涵,结合国外相关立法,分析该制度在现实适用过程中存在的问题,展望食品侵权领域引入惩罚性赔偿的制度构建,并结合我国立法现状提出完善该制
研究长期(25年)施肥对表层黑土(0~20 cm)土壤糖苷酶(α-葡糖苷酶、β-葡糖苷酶、α-半乳糖苷酶、β-半乳糖苷酶)和磷酸单酯酶(酸性磷酸单酯酶和碱性磷酸单酯酶)活性的影响.结
采用症状自评量表、自编的气质性乐观问卷和适应能力简易问卷对某大学4736名大一新生进行问卷调查。结果发现气质性乐观和适应能力都能正向预测大学新生的心理健康,并且存在
低温精馏法是传统的制氧方法,在空气分离技术中占主导地位,下面结合笔者所参与的某大型空分项目,具体介绍了低温精馏法的工艺流程及物料衡算。
煤炭资源是我国的主要发展能源,煤炭洗选工艺是关系到资源利用的关键因素。本文主要分析目前选煤厂精煤水分较高,在进行洗选的基础上,总结了相应的改进方案,通过增加末煤震动
高等学校扩大招生后,非数学专业的数学教育面临很多问题,最大的问题是学生的学习兴趣和学习成绩的下降,而造成这一问题的因素是多方面的,从教学策略上考虑,忽视学生的个性差异,忽视
综述了我国《生活饮用水卫生标准》(GB 5749—2006)106项水质指标实施情况,通过国家水质监测网的23个监测站,评估了全国104个城镇的284个供水厂的98项水质指标状况、检测能力
随着计算机技术的迅猛发展和广泛应用,现代内部审计需要有与之相适应的技术方法手段。信息技术对内部审计师来说曾经是"能懂最好",现在则已成为基本要求。计算机辅助审计技术
目的:过敏性紫癜,又被称为:亨-舒综合征(Henoch-Schonlein purpura,HSP),是一种儿童常见的病理改变为小血管炎的全身血管炎综合征,是Ig A免疫复合物沉积到血管壁引起的多系统