论文部分内容阅读
目的
通过对深圳福田社区帕金森病(PD)进行前驱期筛查,对PD易患基因进行调查,并分析其危险因素。
方法通过国际运动障碍协会(MDS)制定的MDS-PD前驱期筛查软件筛查出深圳福田社区PD前驱期者,共收集40例(为前驱期组),同时收集2016—2019年在福田区属医院诊治的PD患者(为PD组)40例,采用非运动症状问卷(NMSQ)、头颅核磁共振(MRI)检查以及TaqMan法对两组患者进行筛查,统计非运动症状、MRI成像以及检测两组LRRK2基因R1268P、G2385R位点出现频率,采取病例-对照研究方法,探讨非运动症状问卷、MRI以及基因位点筛查与PD发病的关联性。
结果与前驱期组相比,PD组非运动症状问卷阳性率高于前驱期组,差异有统计学意义(P<0.05);PD组R1268P等位基因G和C,G2385R等位基因G和A,分布频率差异有统计学意义(P=0.011,P<0.001,P=0.005),R1268P位点突变增加PD患病风险(C与G:OR=1.983;GC+CC与GG:OR=1.971),G2385R携带A等位基因与携带纯合子GG相比患病风险更高(GA+AA与GG:OR=2.4);PD组信号改变大于前驱期组,差异具有统计学意义(P<0.05)。
结论非运动症状问卷、MRI以及LRRK2基因R1268P、G2385R位点可能与深圳福田社区PD发病有关,尤其是G2385RA等位基因可能是PD发病的危险因素,可作为PD筛查重要的参考客观依据。