【摘 要】
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通过回顾性分析2例罕见基因突变患儿的诊疗经过,探讨基因检测在康复医学领域中的重要作用;指出基因检测技术不仅能够帮助临床医生对疾病做出更精确的诊断,也能够在治疗方面发
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通过回顾性分析2例罕见基因突变患儿的诊疗经过,探讨基因检测在康复医学领域中的重要作用;指出基因检测技术不仅能够帮助临床医生对疾病做出更精确的诊断,也能够在治疗方面发挥指导作用,准确判断患儿预后。因此,建议医生在临床工作中对患儿的临床症状、体征及其他实验室检测指标要综合分析,必要时结合基因检测技术以明确诊断、指导治疗及预后评估。
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