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【摘 要】 目的：分析文山州2013年1月至2015年新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查结果，观察采取治疗后新生儿的生长发育情况。方法：对2013年1月至2015年12月文山州出生的130896新生儿采用酶联免疫法对新生儿进行筛查，通过电化学试验进行确诊。结果：130896例新生儿中先天性甲状腺功能低下阳性者192例，确诊先天性甲状腺功能低下症42例，发病率为1.6/5000。结论：先天性甲状腺功能低下的检查方法简单易行，应加强对新生儿甲状腺功能低下筛查工作的了力度，做到早发现、早治疗，从根本上提高人口素质。
【关键词】 先天性甲状腺功能低下 新生儿 筛查结果 酶联免疫法
儿童是家庭的重要成员，是国家的未来，提高出生人口素质是国家未来发展的保证。先天性甲状腺功能低下会引发患儿的生长发育障碍、智力落后，发生痴呆，对患儿及其家庭带来一定的负担。先天性甲状腺功能是可以治疗的，尽早的确诊并给予甲状腺素进行治疗可以有效的预防新生儿生长发育出现障碍[1]。本文通过对2013年1月至2015年12月出生的130896例新生儿进行筛查，同时对检查结果为阳性的患儿进行治疗并跟踪随访。现将结果报告如下：
1 资料与方法
1.1 一般资料
选取2013年1月至2015年12月文山州出生活产数150141人，筛查人数130896作为本次研究对象。
1.2 研究方法
新生儿出生72h后采取足跟内侧血液，将血液滴加在滤片上制成干滤纸血片进行检查。采用酶联免疫法检查血促甲状腺激素（TSH）的含量，TSH>9.0mIU/L的患儿要进行再次检查。
1.3 诊断标准
TSH>9.0mIU/L患儿应立即召唤，通过化学发光法检测患儿的甲状腺功能，TSH增高伴FT4下降，确诊CH；TSH增高，但FT4正常者，诊断为TSH血症。
1.4 治疗方法
确诊为先天性甲状腺功能低下的患儿立即给予优甲乐（剂量10-15ug/Kg.d）进行治疗，治疗15d后再次检查血清甲状腺功能，根据血清甲状腺功能的情况来调整药物用量。对所有患儿进行跟踪随访，调查新生儿的生长发育情况。
1.5 统计学方法
采用SPSS16.0系统软件统计分析资料；其中计量资料用（（x±s）表示，并用t检验；计数资料用X2检验；P<0.05表示有统计学意义。
2 结果
130896例新生儿中检查疑似先天性甲状腺功能低下患儿192例，阳性率为0.14%，通过化学发光检验法确诊42例，发病率1.6/5000。
3 讨论
先天性甲状腺功能低下症是指胚胎期甲状腺轴发育异常或功能代谢异常，引发甲状腺功能减退。患病早期若没有及时的进行治疗，会严重影响新生儿的生长发育，影响儿童的智力发育。引发先天性甲状腺功能低下的主要原因有：①甲状腺发育不良，是引发先天性甲状腺功能低下的主要原因，其中包括甲状腺发育不全、无甲状腺、异位甲状腺。②甲状腺素合成异常，通常为为染色特隐性遗传疾病，是指甲状腺合成甲状腺素的功能出现异常。③患儿下视、脑下垂体功能发育不全，引发甲促素分泌过少。④母亲因素，母亲在怀孕时缺乏碘或母亲本身服用过抗甲状腺类药物都会导致新生儿发生甲状腺功能低下。
甲状腺激素参与的生物工作系统比较多，当机体甲状腺分泌不足的时候就会引发代谢功能障碍，使生长发育缓慢、智力不足等。先天性甲状腺功能低下在初期并没有特异性的表现，加之新生儿并没有明确的表达能力，大部分癥状要到6月龄时才能逐步表现出来，并且逐渐加重，而此时疾病已经进展到较为严重的时期，即便接受治疗，也很难取得理想的预后效果，终生影响患儿的智力发育。因此，对新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查工作显得尤为重要。
新生儿筛查中应秉持早发现、早确诊、早治疗的原则，尽快的给予患儿甲状腺素治疗，在最短的时间内恢复新生儿的甲状腺功能，根据相关文献报道表明[2]，出生2月内进行治疗，大部分患儿的生长发育、智力发育均可达到正常，而6个月后开始治疗的患儿，尽管生长发育可以恢复正常，但智力仍然受到损害。治疗初期使用大剂量可以在短时间内迅速的提高患儿T4水平，随后根据患儿的甲状腺素及促甲素的改善情况逐渐调整用药剂量，所有新生儿在1岁以内，需要每3个月进行1次生长发育评估以及血液检测，动态掌握治疗效果，明确用量。通常情况下，尽早的发现并接受治疗的患儿都可以取得良好的治疗效果及预后。根据本次研究结果表明， 130896例新生儿中检查疑似先天性甲状腺功能低下患儿192例，阳性率为0.14%，通过化学检验法确诊先天性甲状腺功能低下42例，发病率为1.6/5000。其中确诊的42例患儿，经过及时的治疗取得令人满意的效果，于6个月后至12个月后进行生长发育及智力发育水平检查均未受到影响。另外，酶联免疫法的操作较为简单，检出率较高，联合电化学法进行确诊可以为临床诊断提供依据，具有实用价值。
新生儿疾病筛查工作较为繁琐，筛查过程涉及的工作环节较多，采血、检测、确诊、治疗、随访等环节都需要社会群众的配合才能完成，而在疾病筛查过程中少部分家长因对疾病认识不足或不这正确，未能认识到该病对患儿的影响，延误新生儿的治疗，或不及时复诊，使得部分先天性甲状腺功能低下患儿未能得到及时的治疗，影响新生儿正常的身体发育及智力发育，带给家长巨大的痛苦，同时增加了家庭的经济负担，不利于家庭的稳定和社会的发展[3]。因此，国家应加大新生儿筛查工作的力度，逐渐扩大筛查范围，对孕产妇进行健康指导，宣传疾病的影响，提高家长的保护意识，减少漏查率，确诊的患儿尽早的开始治疗，叮嘱患儿家长每2周进行检查，待血液中甲状腺素及促甲状素的浓度到达正常范围后，3个月进行复查1次，病情彻底稳定后，6个月进行复查1次，尽可能的减少疾病对新生儿的危害，提高我国的人口素质。
参考文献
[1]黄鸿眉，余加林.美国儿科学会最新先天性甲状腺功能低下新生儿筛查和治疗标准[J].实用儿科临床杂志，2010，25（2）：155-156.
[2]何海英，王玲.北海市部分新生儿先天性甲状腺功能低下筛查现状分析[J].中国妇幼保健，2007，22（23）：3240-3241.
[3]张桂军，杨翠芝，吕萍等.单卵双胞胎中一患儿新生儿先天性甲状腺功能低下[J].河北医药，2010，32（12）：1662.
作者简介：梁萍（1966年12月-），女，壮族，大专，主治医师，主要从事儿内科临床诊疗工作。
【关键词】 先天性甲状腺功能低下 新生儿 筛查结果 酶联免疫法
儿童是家庭的重要成员，是国家的未来，提高出生人口素质是国家未来发展的保证。先天性甲状腺功能低下会引发患儿的生长发育障碍、智力落后，发生痴呆，对患儿及其家庭带来一定的负担。先天性甲状腺功能是可以治疗的，尽早的确诊并给予甲状腺素进行治疗可以有效的预防新生儿生长发育出现障碍[1]。本文通过对2013年1月至2015年12月出生的130896例新生儿进行筛查，同时对检查结果为阳性的患儿进行治疗并跟踪随访。现将结果报告如下：
1 资料与方法
1.1 一般资料
选取2013年1月至2015年12月文山州出生活产数150141人，筛查人数130896作为本次研究对象。
1.2 研究方法
新生儿出生72h后采取足跟内侧血液，将血液滴加在滤片上制成干滤纸血片进行检查。采用酶联免疫法检查血促甲状腺激素（TSH）的含量，TSH>9.0mIU/L的患儿要进行再次检查。
1.3 诊断标准
TSH>9.0mIU/L患儿应立即召唤，通过化学发光法检测患儿的甲状腺功能，TSH增高伴FT4下降，确诊CH；TSH增高，但FT4正常者，诊断为TSH血症。
1.4 治疗方法
确诊为先天性甲状腺功能低下的患儿立即给予优甲乐（剂量10-15ug/Kg.d）进行治疗，治疗15d后再次检查血清甲状腺功能，根据血清甲状腺功能的情况来调整药物用量。对所有患儿进行跟踪随访，调查新生儿的生长发育情况。
1.5 统计学方法
采用SPSS16.0系统软件统计分析资料；其中计量资料用（（x±s）表示，并用t检验；计数资料用X2检验；P<0.05表示有统计学意义。
2 结果
130896例新生儿中检查疑似先天性甲状腺功能低下患儿192例，阳性率为0.14%，通过化学发光检验法确诊42例，发病率1.6/5000。
3 讨论
先天性甲状腺功能低下症是指胚胎期甲状腺轴发育异常或功能代谢异常，引发甲状腺功能减退。患病早期若没有及时的进行治疗，会严重影响新生儿的生长发育，影响儿童的智力发育。引发先天性甲状腺功能低下的主要原因有：①甲状腺发育不良，是引发先天性甲状腺功能低下的主要原因，其中包括甲状腺发育不全、无甲状腺、异位甲状腺。②甲状腺素合成异常，通常为为染色特隐性遗传疾病，是指甲状腺合成甲状腺素的功能出现异常。③患儿下视、脑下垂体功能发育不全，引发甲促素分泌过少。④母亲因素，母亲在怀孕时缺乏碘或母亲本身服用过抗甲状腺类药物都会导致新生儿发生甲状腺功能低下。
甲状腺激素参与的生物工作系统比较多，当机体甲状腺分泌不足的时候就会引发代谢功能障碍，使生长发育缓慢、智力不足等。先天性甲状腺功能低下在初期并没有特异性的表现，加之新生儿并没有明确的表达能力，大部分癥状要到6月龄时才能逐步表现出来，并且逐渐加重，而此时疾病已经进展到较为严重的时期，即便接受治疗，也很难取得理想的预后效果，终生影响患儿的智力发育。因此，对新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查工作显得尤为重要。
新生儿筛查中应秉持早发现、早确诊、早治疗的原则，尽快的给予患儿甲状腺素治疗，在最短的时间内恢复新生儿的甲状腺功能，根据相关文献报道表明[2]，出生2月内进行治疗，大部分患儿的生长发育、智力发育均可达到正常，而6个月后开始治疗的患儿，尽管生长发育可以恢复正常，但智力仍然受到损害。治疗初期使用大剂量可以在短时间内迅速的提高患儿T4水平，随后根据患儿的甲状腺素及促甲素的改善情况逐渐调整用药剂量，所有新生儿在1岁以内，需要每3个月进行1次生长发育评估以及血液检测，动态掌握治疗效果，明确用量。通常情况下，尽早的发现并接受治疗的患儿都可以取得良好的治疗效果及预后。根据本次研究结果表明， 130896例新生儿中检查疑似先天性甲状腺功能低下患儿192例，阳性率为0.14%，通过化学检验法确诊先天性甲状腺功能低下42例，发病率为1.6/5000。其中确诊的42例患儿，经过及时的治疗取得令人满意的效果，于6个月后至12个月后进行生长发育及智力发育水平检查均未受到影响。另外，酶联免疫法的操作较为简单，检出率较高，联合电化学法进行确诊可以为临床诊断提供依据，具有实用价值。
新生儿疾病筛查工作较为繁琐，筛查过程涉及的工作环节较多，采血、检测、确诊、治疗、随访等环节都需要社会群众的配合才能完成，而在疾病筛查过程中少部分家长因对疾病认识不足或不这正确，未能认识到该病对患儿的影响，延误新生儿的治疗，或不及时复诊，使得部分先天性甲状腺功能低下患儿未能得到及时的治疗，影响新生儿正常的身体发育及智力发育，带给家长巨大的痛苦，同时增加了家庭的经济负担，不利于家庭的稳定和社会的发展[3]。因此，国家应加大新生儿筛查工作的力度，逐渐扩大筛查范围，对孕产妇进行健康指导，宣传疾病的影响，提高家长的保护意识，减少漏查率，确诊的患儿尽早的开始治疗，叮嘱患儿家长每2周进行检查，待血液中甲状腺素及促甲状素的浓度到达正常范围后，3个月进行复查1次，病情彻底稳定后，6个月进行复查1次，尽可能的减少疾病对新生儿的危害，提高我国的人口素质。
参考文献
[1]黄鸿眉，余加林.美国儿科学会最新先天性甲状腺功能低下新生儿筛查和治疗标准[J].实用儿科临床杂志，2010，25（2）：155-156.
[2]何海英，王玲.北海市部分新生儿先天性甲状腺功能低下筛查现状分析[J].中国妇幼保健，2007，22（23）：3240-3241.
[3]张桂军，杨翠芝，吕萍等.单卵双胞胎中一患儿新生儿先天性甲状腺功能低下[J].河北医药，2010，32（12）：1662.
作者简介：梁萍（1966年12月-），女，壮族，大专，主治医师，主要从事儿内科临床诊疗工作。