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脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy ，SM A ）是由于脊髓前角细胞变性导致的肌无力和肌萎缩的遗传性疾病，以进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩为主要表现，患者最终死于呼吸衰竭和严重的肺部感染，是一种致死性疾病。其临床表现及分型复杂，目前尚无有效的治疗方法。现就Ⅰ～Ⅳ型SM A的临床特征、诊断和治疗进展进行综述。