遗传性痉挛性截瘫患者ERDA1和SEF2-1基因三核苷酸重复序列的研究

来源 :中国神经精神疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zhao2345

【摘要】

：

目的对ERDA1基因CAG/CTG和SEF2-1基因CTG重复序列数目的遗传性痉挛性截瘫(HSP)患者及正常人群中的分布和二者在逐代传递中的动态变化进行研究.方法采用PCR扩增,聚丙烯酰胺凝

【作者】

：

郭辉拉布耿德勤刘焯霖李洵桦王学峰徐评

【机构】

：

中山大学中山医学院医学遗传学教研室,西藏自治区第二人民医院妇产科,徐州医学院附属医院神经科,中山大学附属第一医院神经内科,重庆医科大学附属第一医院神经内科

【出处】

：

中国神经精神疾病杂志

【发表日期】

：

2004年4期

【关键词】

：

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

目的对ERDA1基因CAG/CTG和SEF2-1基因CTG重复序列数目的遗传性痉挛性截瘫(HSP)患者及正常人群中的分布和二者在逐代传递中的动态变化进行研究.方法采用PCR扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳,GeneS-can和Genotype软件分析的方法,对7个有2～3代样本的HSP家系中的62名HSP患者和家系中105名表型正常的患者亲属,22名散发患者和31名散发患者的一级亲属,以及116名无血缘关系的正常人检测ERDA1基因CAG/CTG和SEF2-1基因CTG重复序列的数目.结果ERDA1基因CAG/C

其他文献

《热胀冷缩》教学纪实

一、目的要求: 1、通过实验认识物体—液体、气体、固体都有热胀冷缩的性质。 2、初步知道科学认识的基本程序:通过观察发现问题—经过思考提出假设—设计实验验证假设—得到

期刊

橡皮塞实验小组时用验证假设玻璃管盛水弯管指板水瓶圣夜

进修与教研、科研立体渗透

为1993年能顺利全面开设自然课,自1991年秋季起,我区教师进修学校、教研室与洛社师范联合举办在职自然教师业余进修班。经二年刻苦学习,今秋一年级全面开设自然课之际,这个班

期刊

教师进修学校青年教师自愿报名洛社实验操作紫金山天文台课型汇报课上海自然博物馆系统学习

当真用木棍撬一撬

这篇文章值得认真一读。它虽然只反映了一节课中的一个问题,但基本上说清了要教好自然课,应如何转变教学观念,如何学习大纲,如何针对学生实际,在这个基础上设计教学方法,而

期刊

设计教学方法教学思维联结点一个问题教师用书清了思维过程二字整体教学直观教学

基于云平台的民俗文化资源优化系统设计

为优化民俗文化资源存储效果,提高民俗文化资源调度效率与精度,设计一种基于云平台的民俗文化资源优化系统。用户在应用层前台模块的前端界面中输入查询指令后,指令通过对外

期刊

云平台民俗文化资源Hadoop分布式存储调度存储云资源分配cloud platformfolk culture resourceHadoop d

基于几何模型的虚拟建模技术实现三维动漫场景建模

以增强三维动漫的逼真效果为目标,设计基于虚拟现实技术的三维动漫系统。系统感知模块通过感知角色行为状态,获取感知信息,为情感模块与行为模块提供数据基础;情感模块负责制

期刊

三维动漫场景建模系统设计感知信息获取纹理映射运动片段连接3D animationscene modelingsystem designperc

非洲鸵鸟在松江人工繁育成功

松江县泖港镇创立特种动物养殖场,半年前从非洲津巴布韦引进的9只蓝颈鸵鸟,目前已“儿女满堂”。人工孵出的30只小鸵鸟活泼可爱,开创了上海地区人工批量繁育蓝颈鸵鸟成功的先

期刊

非洲鸵鸟人工繁育蓝颈鸵鸟松江特种动物养殖场津巴布韦肉母牛鸵鸟肉上海地区环境适应能力

分段CRC辅助极化码SCL比特翻转译码算法

极化码是一种被严格证明到达信道容量的信道编码方法。虽然串行抵消列表比特翻转(SCLF)译码算法可提高译码性能,但导致较高的译码复杂度。为降低译码复杂度,提出一种分段CRC

期刊

译码算法串行抵消列表译码循环冗余校验比特翻转译码分段译码译码复杂度decoding algorithmsuccessive cancellatio

基于大数据的人脸识别方法

针对目前人脸识别存在的主要安全隐患,包括验证数据库安全问题及假体攻击问题,提出基于大数据的人脸识别算法。设计了大数据人脸识别算法的系统架构,将系统分为前端采集终端、云端数据处理及数据通信三大部分。在该架构基础上,设计大数据人脸识别算法的实现流程,前端采用PFLD算法进行人脸特征点提取,通过网络将数据传输至云端存储,并在云端进行计算识别,充分利用云服务器的计算与存储优势。最后进行了实验与仿真,结果表

期刊

人脸识别大数据系统架构设计人脸特征提取算法流程设计云计算face recognitionbig datasystematic architect

基于大数据分析技术的智能教学系统

当前智能教学系统没有考虑教学资源的大规模、海量特性,使得智能教学系统的性能低,教学资源利用率不高,为了更好地提高教学效果,提出大数据分析技术的智能教学系统。首先,分

期刊

大数据分析技术教学资源教学质量评估智能教学系统个性化学习资源推荐big data analysis technologyteaching reso

《水的蒸发和沸腾》教学之我见

黄智林老师这节课的最大优点是引题自然,能用日常生活中的实例来解释有关名词,这是值得我们学习和借鉴的。本课教学也有些不够完善的地方,提出来与黄老师商讨。一、语言细

期刊

引题智林实验报告概念区别类实验

遗传性痉挛性截瘫患者ERDA1和SEF2-1基因三核苷酸重复序列的研究

与本文相关的学术论文