【摘 要】
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患者 男,33岁,结婚两年,性生活正常,未采取任何避孕措施,至今未生育.查性激素水平在正常范围.精液检查,每高倍镜下可见2~4条精子,其中活动精子0~1条,圆形细胞0~1个.B超检查,左侧精索静脉内径1.7mm,右侧精索静脉1.2 mm,双侧静脉乏式试验均无返流.患者妻子各项检查均在正常范围。
【机 构】
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200025,上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室,200025,上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室,200025,上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室
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患者 男,33岁,结婚两年,性生活正常,未采取任何避孕措施,至今未生育.查性激素水平在正常范围.精液检查,每高倍镜下可见2~4条精子,其中活动精子0~1条,圆形细胞0~1个.B超检查,左侧精索静脉内径1.7mm,右侧精索静脉1.2 mm,双侧静脉乏式试验均无返流.患者妻子各项检查均在正常范围。
其他文献
患者 女,27岁.结婚4年,妊娠3次,均于孕50天左右自然流产.患者夫妇双方表型、智力正常,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无明显致畸因素接触史。
目的 探讨云南彝族2型糖尿病与HLA-DRB1等位基因多态性的关联.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术,对云南楚雄地区彝族2型糖尿病患者79例和同地区47名彝族正常对照进行HLA-DRB1等位基因分型,做2型糖尿病与HLA-DRB1等位基因多态性关联分析.结果 云南彝族2型糖尿病组与正常对照组相比,DR7、DR11等位基因频率均高于正常对照组,差异有统计学意义(P=0.009,RR=8.3
例1 男,1天.第1胎顺产.患儿有腭裂,不能吞咽,未见其它异常,数天后死亡.其母亲否认孕早期有流产现象及药物、化学毒物接触史,患儿父母非近亲结婚,否认有家族遗传病史。
患者 女,28岁,汉族.婚后4年自然流产3次,均在孕1月至孕2月间.身高1.56 m,体重47 kg,表型及智力正常,对患者进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹Ⅱ型病毒IgM检查均为阴性,孕期无服药史,无有害化学物质及放射线接触史.夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似死胎流产史患者,其它检查未见异常。
患者 女,22岁,自然流产2次.患者无明显诱因均于孕2月余自然流产.夫妻表型正常,身体健康,非近亲婚配。
先证者(Ⅲ12)男,28岁,未婚,自幼视力不佳,于2006年7为我院就诊.全身检查未发现异常.眼科检查:右眼视力0.01,左眼视力0.02,双眼均不能矫正,双眼光定位准确,红绿色变正常,眼压:左眼14 mmI-Ig,右眼14 mmHg.双眼球水平震颤,角膜透明,前房深浅正常,瞳孔直径为3 mm,对光反射灵敏,双眼晶体核性混浊,散瞳眼底视网膜平伏,呈豹纹状,细节不清.诊断为先天性白内障。
目的 在7例由血清学方法确定为副孟买表型的中国人个体中,进行了分子生物学分析。方法采用聚合酶链反应和DNA直接测序、克隆测序等方法,检测7例标本的FUTl和FUT2基因的核苷酸序列组成,并对一个新的非功能性FUTl等位基因进行家系调查。结果7例标本的FUTl基因型分别为hlhl(4例),h2h2(2例),h^328 h^new(1例),hl等位基因在547~552位缺失1个AG,使得氨基酸序列发生
患儿 女,3岁,因生长发育落后3年入院.患儿系G1P1,出生体重及身高不详.生后其父母发现患儿生长发育落后于同龄儿,头发稀疏,前囟闭合延迟,身材矮小,运动发育落后,2岁左右才能独走,语言、智力发育正常.父亲身高正常,母亲为侏儒(身高110 cm,原因不明),其母的一兄一弟体格发育正常。
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例1 男,29岁,婚后妻子两次怀孕,均在妊娠2个月自然流产.未接触有害物质,兄妹3个均已婚,生育正常,母亲无流产史。