【摘 要】
：
染色体平衡易位是人类常见的染色体的畸变,而平衡易位有二种,一种为新生的,一种为遗传的,有文献报导新生的平衡易位有明显的表型异常,而遗传性的平衡易位无表型异常。也有人
【机 构】
：
中国医科大学第一临床学院儿科,中国医科大学第一临床学院儿科,中国医科大学第一临床学院儿科 110001,110001,110001
论文部分内容阅读
染色体平衡易位是人类常见的染色体的畸变,而平衡易位有二种,一种为新生的,一种为遗传的,有文献报导新生的平衡易位有明显的表型异常,而遗传性的平衡易位无表型异常。也有人认为遗传性平衡易位是否导致表型异常目前仍是一个有争议的问题。本文通过对10个遗传性平衡易位的家系研究,试图探讨遗传性平衡易位的遗传效应及表型效应,并阐明影响平
Chromosomal equilibrium translocation is a common human chromosome aberration, and the balance of the translocation of two kinds, one for the newborn, one is genetic, there are reports of newborn equilibrium translocation obvious phenotypic abnormalities, and hereditary Balanced translocation without phenotypic abnormalities. It has also been argued that whether inherited equilibrium translocation leads to phenotypic abnormalities is still a controversial issue. In this paper, we studied the genetic effects and phenotypic effects of hereditary equilibrium translocations by studying 10 pedigrees with a balanced genetic translocation,
其他文献
血浆中壳三糖苷酶活性增高与溶酶体贮积症郭玉凤ＡＭＢｏｅｌ王诃ＯＰｖａｎＤｉｇｇｅｌｅｎＨＧａｌｊａａｒｄ近来研究发现高雪氏病患者的血浆中壳三糖苷酶（ｃｈｉｔｏｔｒｉｏｓｉｄａｓｅ）活性增高１００～１０００倍［１］。壳三糖苷酶先前被称为壳四糖苷酶，是一...
Plasma chitotriosid
服含全蝎煎剂出现腹痛１例魏兴国（胜利油田中心医院山东东营２５７０３４）全蝎具有息风镇痉、攻毒散结、通络止痛之功能，适用于小儿惊风、抽搐痉挛、中风口、半身不遂、破伤风症、风湿顽痹、偏
目的:为了实现医院工作的顺利开展和提高安全系数,保证医院后勤供给保障有力,同时也为了规避医院内感染的发生,预防各种可能出现的危险。方法:通过日常工作中的观察和资料调
Click chemistry was applied to immobilize three kinds of alkyne-carboxylic acids onto azide-modified silica gel to prepare three novel stationary phases for wea
为了解获得性免疫缺陷综合征（AIDS）患者机会性感染的临床病理学表现，归纳感染谱及其特征。对尸检病例按美国疾病控制中心（CDC）1987年修订的AIDS定义作出诊断并进行回顾性研究，各例均按常规检查并辅以特殊技术以确定病原体。结果：患者感染病毒、细菌、真菌和寄生虫等病原体。病毒性疾病中以巨细胞病毒（51例）最多见，其次为单纯疱疹病毒。组织病理学上细菌性疾病以分支杆菌属最多见，常为播散性。真菌感染中
腰椎间盘和小关节的退行性改变以及骨质疏松症,是影响上了年纪的人生活质量的两个重要因素。以前多认为退行性改变是骨密度增高,而骨质疏松则是骨密度减低,两者在同一个病人
在医疗机构目前使用的诊断试剂中,有很大比例的产品是需要冷藏保存的。这部分产品在生产企业、经营企业及使用单位仓库中的保存,一般都能保证产品冷藏的储存要求,而且往往在