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地中海贫血是由人类珠蛋白基因缺失或突变,导致珠蛋白肽链生成障碍而引起的一组溶血性贫血基因遗传病.地中海贫血群体筛查、患者分子诊断以及风险胎儿产前基因诊断是减少该疾病流行的重要措施.地中海贫血的实验室检测在该病的诊断、病程监测及防治工作中占重要地位.随着地中海贫血防控需求的不断增加,地中海贫血实验室检测技术亦在不断发展.本文拟对地中海贫血实验室检测技术及其进展进行综述.