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目的
探讨PMM2基因突变在诊断先天性糖基化异常(CDG)中的作用。
方法以2017年在郑州大学第一附属医院小儿内科临床诊断为CDG的2例患儿为研究对象，分析先证者及其家系成员临床资料，采用全外显子检测对PMM2基因进行分析，对明确的致病或可疑致病位点进行一代测序家系验证，并对基因突变结果进行分析。
结果2家系先证者均携带PMM2基因复合杂合突变，家系1先证者发现PMM2基因外显子1的c.59C>G(p.pro20Arg)为未报道新突变，外显子8的c.691G>A(p.Val231Met)为已报道的致病突变，分别遗传自父母。家系2先证者发现外显子7的c.616T>C(p.Phe206Leu)为未报道的新突变，外显子8的c.710C>T(p.Thr237Met)为已报道的致病突变，分别遗传自父母。
结论对可疑CDG患儿应及时行基因检测，发现PMM2基因突变有助于明确诊断。