【摘 要】
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Rabson-Mendenhall综合征（RMS）和Donohue综合征（DS）都是由于胰岛素受体基因突变引起的胰岛素抵抗相关疾病，本文报道1例2个月起病的女性患儿，病初诊断为新生儿糖尿病，伴酮症酸中毒、高胰岛素血症，有宫内生长迟缓，随访中出现生长发育迟缓、餐后高血糖及持续高胰岛素血症等，遗传学检测提示胰岛素受体（INSR）基因复合杂合突变：c.31-54del/p.Ala10-Ala17del/
【机 构】
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国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 100045,国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 100045,国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医
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Rabson-Mendenhall综合征（RMS）和Donohue综合征（DS）都是由于胰岛素受体基因突变引起的胰岛素抵抗相关疾病，本文报道1例2个月起病的女性患儿，病初诊断为新生儿糖尿病，伴酮症酸中毒、高胰岛素血症，有宫内生长迟缓，随访中出现生长发育迟缓、餐后高血糖及持续高胰岛素血症等，遗传学检测提示胰岛素受体（INSR）基因复合杂合突变：c.31-54del/p.Ala10-Ala17del/c.3529+5G>T。本例患儿是罕见的以新生儿糖尿病起病的INSR基因突变引起的胰岛素抵抗病例，而RMS与DS表型存在交叉难于区分，其远期预后需进一步随访观察。
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