遗传多发性骨软骨瘤家系调查及优生咨询1例

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咨询者,男Ⅳ1,28岁,未婚.自述3岁时左肘附近及左膝部即出现大小不等数个骨性肿块,形态不规则,无疼痛,不影响活动,骨性肿块随年龄增长而增大.影像学检查:左侧股骨远端、胫腓骨近端见多发疣状、丘状骨性突起,其结构相应骨质延续,左股骨远端外侧病变较大且表面多发不规则片状钙化,见图1,诊断为多发性骨软骨瘤.
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