【摘 要】
：
目的分析结节性硬化症的临床表现及基因变异情况。方法回顾分析5个结节性硬化症家系成员的临床资料及基因检测结果。结果 5个家系受累者多表现为不同程度的癫痫发作、色素脱
论文部分内容阅读
目的分析结节性硬化症的临床表现及基因变异情况。方法回顾分析5个结节性硬化症家系成员的临床资料及基因检测结果。结果 5个家系受累者多表现为不同程度的癫痫发作、色素脱失斑、智力低下。家系1先证者TSC1基因存在c.2074C>T杂合无义突变,其父母该位点未见异常;家系2先证者TSC2基因存在c.2545+10C>T杂合变异,为新发现的剪切变异,其父亲该位点为杂合子;家系3先证者TSC1基因存在c.2497C>T杂合无义变异,其母亲和姐姐该位点均为杂合子;家系4先证者TSC2基因存在c.437
其他文献
根据国内外档案管理先进经验,在各医院档案管理基础上,结合血站档案特性,在档案管理方法和步骤上进行了研究和探索.
个人隐私在某些情况下会涉及公共利益或他人利益,因此,法律在保护隐私权的同时,也需要对隐私权进行必要的限制.针对现实当中隐私权经常与其他权利发生冲突的情况,利益平衡原
从培养学生良好的思维品质和科学的思维方式两方面着手,介绍了培养学生思维能力的作法.
我国古代就一直存在证人基于一定亲属关系可拒绝作证的法律制度,现代国外许多国家也有证人在涉及自身利益、家庭关系、职业秘密、公共利益四种情形下享有拒证权的法律规定,而
目的探讨脊柱损伤患者术前下肢深静脉血栓形成(deep vein thrombosis,DVT)的发生率及其危险因素。方法选取2018年1月-2019年6月本院诊治的脊柱损伤患者216例,术前均行下肢静