石骨症特异诱导多能干细胞的建立及其功能研究

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【摘要】

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目的探讨氯离子第7通道蛋白(CLCN7)突变所致常染色体显性遗传骨硬化症2型(ADO2)患者破骨细胞发育相关的调控因子及其功能。方法选择2017年10月至2019年10月在中信惠州医院确

【作者】

：

吴爱国何丛馨杨少军李岚余国伟

【机构】

：

中信惠州医院骨科

【出处】

：

海南医学

【发表日期】

：

2020年17期

【关键词】

：

常染色体显性遗传骨硬化症2型氯离子第7通道蛋白破骨细胞多能干细胞调控因子 Autosomal dominant osteopetrosis typeⅡ(

【基金项目】

：

广东省惠州市科技计划项目(编号:170511141740464)

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目的探讨氯离子第7通道蛋白(CLCN7)突变所致常染色体显性遗传骨硬化症2型(ADO2)患者破骨细胞发育相关的调控因子及其功能。方法选择2017年10月至2019年10月在中信惠州医院确诊为ADO2且CLCN7基因突变的患者10例作为实验组,同时将正常健康受检者10例作为对照组。将诱导多能干细胞(iPSCs)培养为破骨细胞,通过抗酒石酸酸性磷酸酶(TRAP)染色、苏木精(Hatmatoxylin)-伊红(Eosin)HE染色、荧光染色等并利用实时荧光PCR(qPCR)技术检测各种来源的破骨细胞CLCN7调

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