【摘 要】
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目的报道1例初发伴有rob（13；21）t（15；17）（q22；q21）的急性早幼粒细胞白血病（APL）并探讨其临床和实验室特点。方法在常规核型分析和骨髓细胞形态学的基础上，应用双色双融合荧光原位杂交（DCDF-FISH）和RT-PCR技术进一步检测该患者的细胞遗传学异常和分子生物学异常。并结合文献分析此类伴少见变异易位APL患者的临床特点。结果患者的临床表现和骨髓细胞形态学检查均符合APL。初
【机 构】
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200433 上海，第二军医大学长海医院血液科（现在浙江省丽水市人民医院检验科323000）,200433 上海，第二军医大学长海医院血液科,200433 上海，第二军医大学长海医院血液科,20043
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目的报道1例初发伴有rob（13；21）t（15；17）（q22；q21）的急性早幼粒细胞白血病（APL）并探讨其临床和实验室特点。
方法在常规核型分析和骨髓细胞形态学的基础上，应用双色双融合荧光原位杂交（DCDF-FISH）和RT-PCR技术进一步检测该患者的细胞遗传学异常和分子生物学异常。并结合文献分析此类伴少见变异易位APL患者的临床特点。
结果患者的临床表现和骨髓细胞形态学检查均符合APL。初诊时免疫表型分析髓系标志呈阳性，R显带染色体分析显示患者核型为45，XX，rob （13;21）t（15;17）（q22；q21）［6］/45，XX，rob（13；21）［14］，FISH结果显示68.9%的细胞为典型的t（15；17）模式，RT-PCR结果显示PML-RARα融合基因水平为25.8%。经诱导化疗、巩固治疗后，达到完全缓解，核型为45，XX，rob（13；21）［20］，FISH检测PML-RARα融合基因阳性细胞率为2.5%，PML-RARα融合基因水平为0.003%。
结论伴特征性的rob（13；21）t（15；17）（q22；q21）的APL十分罕见，患者临床表现和实验室检查基本符合APL的临床特点；该染色体异常对APL患者的预后判断价值仍需进一步的观察。
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