【摘 要】
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目的分析脑腱黄瘤病的临床特点及CYP27A1基因复合杂合突变家系,旨在提高对该病的认识。方法对我中心2018年收治确诊的1例合并腭肌阵挛的脑腱黄瘤病患者临床资料,以及文献检索
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目的分析脑腱黄瘤病的临床特点及CYP27A1基因复合杂合突变家系,旨在提高对该病的认识。方法对我中心2018年收治确诊的1例合并腭肌阵挛的脑腱黄瘤病患者临床资料,以及文献检索的25例中国籍患者的组织病理学及基因学特点进行分析。结果患者为20岁女性,总病程12年,白内障12年,行走不稳、构音不清1年,癫痫发作6个月,饮水呛咳5个月。简易精神状态检查(Mini-Mental State Examination,MMSE)评分21分;蒙特利尔认知评估量表(Montreal Cognitive Assessmen
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