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为研究骨髓增生异常综合征(MDS)病情进展中是否发生基因改变,用PCR及限制性酶谱分析17例MDS患者骨髓DNA的DCC抗癌基因中的微卫星(TA)26N28 (AT)8序列和多态性D18S8位点,探索基因的微卫星序列的不稳定性和杂合性缺失(LOH)与MDS骨髓异常细胞克隆演化的关系。发现17例MDS中11例患者微卫星序列出现微卫星序列的不稳定性(65%)。11例数月后转化为急性白血病或原始细胞增多的MDS患者中8例有明确的微卫星序列不稳定性(73%)。5例DCC D18S8信息个体4例(80%)出现LOH。说明MDS的恶性演化与基因组的复制和修复错误及等位基因的缺失有明显的关系。