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目的 研究天津地区早发糖尿病(发病年龄≤45岁)中线粒体基因突变的发生率及其相关性.方法随机选取无血缘关系、发病年龄≤45岁的糖尿病患者348例;对照组207名,收集相应临床资料,提取外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性及克隆技术检测线粒体基因点突变.结果糖尿病组线粒体基因点突变总的发生率为8.3%,明显高于对照组(3.3%)(P＜0.05),其中17例 ND4 12026 A→G突变(4.9%);10例 ND1点突变(2.9%),其中包括4例3316 G→A突变(1.2%),5例3394 T→C突变(1.4%),1例3426 A→G突变(0.3%);2例3243 A→G突变,检出率为0.6%.在对照组中发现4例12026 A→G(1.9%);2例3394 T→C突变(0.9%);1例G3316 G→A突变(0.5%);未发现3243 A→G突变和3426 A→G突变.结论天津地区早发糖尿病患者存在多种线粒体基因点突变。