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目的:评价TET2突变(TET2mut)及SNP在成人急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)中的临床意义及对预后的影响.方法:利用第二代测序技术检测124例成人AML患者包括TET2,FLT3-ITD,NPM1等基因在内的共24种基因,收集并分析其对患者临床特点及对预后的影响.结果:124例AML患者中共检测到TET2基因突变共25例,突变率为20.2％,TET2单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)共75例,发生率为60.5％,其中SNPrs2454206(G＞A)47例,发生率为37.9％.同TET2野生型(TET2mut)患者相比,TET2突变多见于老年患者.而TET2 SNP多见于男性,差异均具有统计学意义(P＜0.05).SNP rs2454206的发生与年龄、性别等无明显相关(P＞0.05).但分析发现,TET2AG/GG的患者的1个疗程缓解率及总缓解率均明显优于TET2AA的患者(P＜ 0.05).在单因素分析中,TET2mut患者的总生存(overall survival,OS)率低于TET2mut患者,无事件生存(event free survival,EFS)率均高于TET2mut患者,但差异无明显统计学意义(P＞0.05),而TET2AA患者的1年OS率及EFS率均明显低于TET2AG/GG的患者(P＜0.05).多因素分析结果显示,TET2AA是AML患者OS及EFS的独立危险因素.结论:在急性髓系白血病中TET2 SNPrs2454206(G＞A)出现率较高,但对化疗的反应较好,患者预后相对良好.