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目的
通过对2例儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)临床资料分析并结合文献复习，加深对该病在儿童的临床特点、诊断、治疗及并发症的了解。
方法对2例PNH患儿临床病例资料进行分析，并检索文献报道的儿童PNH病例。
结果本组2例PNH患儿均符合PNH诊断标准，具备骨髓衰竭性疾病特点，但无明显血红蛋白尿表现，无明确血栓发生。例1患儿给予激素及环孢素治疗，例2患儿给予造血干细胞移植，恢复良好。检索文献共报道95例PNH患儿。PNH患儿出现血红蛋白尿的比例为8%～42%，骨髓衰竭比例为50%～100%，血栓发生率为5.6%～50.0%。本研究及文献报道中共15例患儿接受了造血干细胞移植。2例患儿接受了Eculizumab治疗，效果较好。97例PNH病例中，16例死亡。
结论儿童PNH更多表现骨髓衰竭，血红蛋白尿、血栓较成人少见。儿童骨髓衰竭性疾病应进行PNH筛查。造血干细胞移植仍是骨髓衰竭型PNH患儿的适宜选择，但应权衡利弊进行。作为靶向治疗的Eculizumab尚无儿童适应证，但在儿科的应用前景值得期待。