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炎症性肠病患病率较高。炎症性肠病的鉴别诊断依赖影像学检查、病理检查、内镜检查等,且需与肠淋巴瘤、肠结核、感染性肠病等进行区分,诊断难度较大。近年来,随着全基因组关联研究的不断深入,临床对炎症性肠病相关遗传突变位点及易感基因的研究为疾病诊断提供了新的方向。本文就血清分子标志物和易感基因对炎症性肠病鉴别诊断的研究进展进行综述,以期为临床实践和研究提供参考依据。