卟啉病合并骨髓增生异常综合征一例

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病史摘要

男性69岁患者,因尿色加深、发现血小板减少、贫血7 d就诊。

症状体征

皮肤巩膜黄染,面部及四肢皮肤散在褐色皮疹及色素沉着,皮肤黏膜无出血点,结膜稍苍白,口腔黏膜无破溃,上腹压痛,无反跳痛,肝脾肋下未触及,双下肢不肿。

诊断方法

通过血尿常规、肝肾功、骨髓穿刺、组化染色、基因测序、红细胞寿命、尿卟啉检测等方法明确诊断为皮肤光敏型卟啉病、骨髓增生异常综合征。

治疗方法

戒烟酒,避免日光照射,促红细胞生成素6000IU皮下TIW,小剂量泼尼松(0.3mg/kg/d),叶酸10mg 3次/d、甲钴胺0.5mg3次/d,优思弗250mg3c次/d,茵栀黄口服液10ml 3次/d。

临床转归

随访半年,患者偶有尿色加深及新发皮疹,血象稳定。

适合阅读人群

血液科;皮肤科;消化科

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