500例血友病回顾性分析

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目的:提高血友病的诊治水平.方法:分析500例血友病患者的临床特点,并对部分患者进行了基因分析、家系调查及抗体检测.结果:500例血友病患者中,甲型455例(重型185例,中型148例,轻型122例),乙型45例(重型14例,中型22例,轻型9例).46例血友病甲患者(重型30例,中型12例,轻型4例)测定FⅧ因子抗体,抗体阳性的例数分别为6例,2例和0例.22例血友病甲家系采用Bcl Ⅰ,Xbal Ⅰ多态位点和VNTR方法检测,检出率分别为55%,45%和36%.10例血友病患者进行了22内含子倒位分析
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