【摘 要】
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目的探讨杆状体肌病的临床与病理学特征及超微结构特点。方法分析并总结4例经肌肉活检确诊的杆状体肌病患者的临床和组织病理学以及超微病理学特征并复习文献。活检组织常规
【机 构】
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空军军医大学第一附属医院病理科,西安国际医学中心医院神经内科
【基金项目】
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国家自然科学基金(31400722),陕西省重点研发项目(2018SF-015)
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目的探讨杆状体肌病的临床与病理学特征及超微结构特点。方法分析并总结4例经肌肉活检确诊的杆状体肌病患者的临床和组织病理学以及超微病理学特征并复习文献。活检组织常规行HE,MGT、PAS及Oil Red O特殊染色,还原型辅酶Ⅰ-四氮唑还原酶(NADH-TR)酶组织化学染色以及抗Dystrophy、抗Mitochondria等免疫组化染色,并行超微电镜结构观察。结果4例患者均属于经典型杆状体肌病,在婴儿期或儿童期起病,运动发育落后,出现进行性四肢无力或肌肉萎缩,其中前2例为亲兄妹,其兄患有先天型"双
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