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脊髓脊膜膨出(myelomeningocele,MMC)是一种先天性神经系统畸形,因胚胎期神经管闭合发生障碍导致椎板融合不全、脊髓和(或)神经根自椎板缺损处膨出所致,可导致不同程度的脊髓畸形或发育异常,可能与早期胚胎发育中发生在神经系统的细胞凋亡、机体叶酸缺乏、叶酸代谢相关酶异常或机体抗氧化酶代谢失调等因素有关。我国神经管畸形的发生率为2.47‰,其中开放性脊柱裂占30.9%,是世界上此类疾病发病率较高的国家之一。