DHCR7基因复合杂合变异致新生儿Smith-Lemli-Opitz综合征1例

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本文报告了1例DHCR7基因复合杂合变异导致的Smith-Lemli-Opitz综合征(Smith-Lemli-Opitz syndrome,SLOS)患儿。患儿生后即起病,以“多发畸形、喂养困难”为主诉从当地医院转诊至湖南师范大学第一附属医院(湖南省人民医院)。入院时体格检查见全身硬肿、头皮缺损、阴茎短、尿道畸形、双足第2和3趾并指畸形,血清胆固醇低。通过全外显子组及Sanger测序发现患儿DHCR7基因复合杂合变异[c.852C>A(p.F284L)和c.820_825del(p.N274_V275del)],其中c.820_825del(p.N274_V275del)尚未见报道,为新发现的变异位点。SLOS在亚洲人口中较为罕见,易漏诊和误诊,临床诊断和处理较为棘手。对于出现多发畸形且血清胆固醇低的患儿要考虑SLOS的可能。

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