【摘 要】
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目的对遗传性长QT间期综合征（long QT syndrome,LQTS）家系进行遗传分析,观察该家系成员发病的临床症状和心电图特点,推测其相应的致病基因型。方法家系共有6个成员被纳入研究。
【机 构】
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武汉大学中南医院检验科,武汉市中心医院检验科,武汉大学中南医院心内科
【基金项目】
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国家自然科学基金（81101325）
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目的对遗传性长QT间期综合征（long QT syndrome,LQTS）家系进行遗传分析,观察该家系成员发病的临床症状和心电图特点,推测其相应的致病基因型。方法家系共有6个成员被纳入研究。采集家系成员外周血,提取其基因组DNA。分析先证者及家系成员的临床资料和心电图资料,用PCR和直接测序法对致LQTS的KCNQ1、KCNH2、SCN5A基因编码区全部序列进行基因突变筛查。结果家系成员中共有LQTS患者3例,其中猝死1例,晕厥发作1例,无明显症状1例;共采集到2例LQTS患者心电图2例,QT间期分别为0
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