TMEM67基因和CNGB1基因突变致先天性肝纤维化合并视网膜色素变性症1例报告

来源 :临床肝胆病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：ancci

【摘要】

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先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)为一种罕见的遗传性疾病,是一种异质性疾病,TMEM67基因突变是肝纤维化的一个特异性表现;CHF的发病率在1/2万~1/4万,近亲结

【作者】

：

杨帆王依柔余晓丹马雄王秀敏

【机构】

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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科,上海交通大学医学院附属仁济医院消化内科

【出处】

：

临床肝胆病杂志

【发表日期】

：

2020年7期

【关键词】

：

突变遗传性疾病先天性肝硬化视网膜疾病 mutation genetic diseases inborn liver cirrhosis retinal

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先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)为一种罕见的遗传性疾病,是一种异质性疾病,TMEM67基因突变是肝纤维化的一个特异性表现;CHF的发病率在1/2万~1/4万,近亲结婚可导致子女的发病率增加[1]。视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性退行性疾病[2];迄今为止,包括CNGB1基因在内的80多个致病基因已被证实与视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)相关.

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