【摘 要】
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目的：检测Ｒｂ１基因的杂合性突变，探讨Ｒｂ１基因突变的分子生物学机理；方法：应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ－直接测序技术；结果：在检出有杂合性缺失的５０个病例中，一种相同序列的碱基、相同的突变形式（缺失）发生于毫无血缘关系
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目的：检测Ｒｂ１基因的杂合性突变，探讨Ｒｂ１基因突变的分子生物学机理；方法：应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ－直接测序技术；结果：在检出有杂合性缺失的５０个病例中，一种相同序列的碱基、相同的突变形式（缺失）发生于毫无血缘关系的两个不同的病人的双眼视网膜母细胞瘤（ＲＢ）患者中；结论：“滑动错配”机理、“隐蔽拼接位点”的激活和利用可能促使此缺失发生。
OBJECTIVE: To detect the heterozygous mutation of Rb1 gene and to explore the molecular biological mechanism of Rb1 gene mutation. METHODS: PCR-SSCP-direct sequencing was used. RESULTS: Of the 50 cases with heterozygous deletions detected, one The same sequence of bases, the same mutated form (deletion), occurred in binocular retinoblastoma (RB) patients in two unrelated patients; conclusion: “slip mismatch” mechanism, “concealed splicing site The activation and utilization of ”spots" may prompt this deletion.
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