【摘 要】
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应用TGGE对一日本PKU家庭成员的PAH基因Exon 3的PCR扩增产物,进行了突变基因的检测。患儿已被证实为Exon 3突变的纯合子。在电泳中,纯合子与正常对照分别显示1条区带、杂合子
【机 构】
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白求恩医科大学儿童卫生教研室,日本仙台市东北大学医学部病熊代谢教室,日本仙台市东北大学医学部病熊代谢教室,白求恩医科大学儿童卫生教研室,
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应用TGGE对一日本PKU家庭成员的PAH基因Exon 3的PCR扩增产物,进行了突变基因的检测。患儿已被证实为Exon 3突变的纯合子。在电泳中,纯合子与正常对照分别显示1条区带、杂合子出现4条带;随着温度的提高、电泳时间的延长,纯合子与正常对照呈不同的电泳迁徙率,据此可对PKU患儿及携带者做出诊断。
Application of TGGE on a Japanese PKU family member PAH gene Exon 3 PCR amplification products, the mutation of the gene test. Children have been identified as homozygotes for Exon 3 mutations. In electrophoresis, the homozygote and the normal control showed one band and four heterozygotes. With the increase of temperature and electrophoresis time, homozygote had different electrophoresis migration rate with the normal control, PKU children and carriers to make a diagnosis.
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