论文部分内容阅读
植物固醇血症(Phytosterolemnia或sitosterolemia)是一种常染色体隐性遗传性代谢疾病，1974年由Bhattacharyya首次报道[1];患者的主要临床表现为肌腱与皮下出现多个黄褐瘤、动脉粥样硬化、早发性冠心病与关节炎等，并可导致早期死亡。这是由于植物固醇或其代谢产物类似于胆固醇的作用，刺激巨噬细胞产生ILL-6与TNFα[2]，促进泡沫细胞和斑块的形成。近年来随着临床研究与分子生物学的发展，人们发现部分患者可表现显著的血液学异常，其特点为巨大血小板伴血小板减少与溶血性贫血，这可能代表了血液疾病的一种新的类型。