攀枝花地区散发性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变的研究

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目的探讨攀枝花地区散发性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变率及其类型。方法选择2015年4月-2018年4月在攀枝花市中心医院和攀枝花学院附属医院接受手术且病理确诊为乳腺癌患者78例,抽取外周血,分离白细胞,提取DNA,扩增BRCA1第2,5,11,18,20外显子和BRCA2基因第10,11外显子序列,进行测序,确定突变位点。结果本研究共纳入乳腺癌患者78例,共发现19例患者存在致病突变,突变率24.4%(19/78);患者共30人次发现突变,共发现突变位点10个。其中,BRCA1发现7个突变位点,均
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